Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)

Novedades Informes comentados Por especialidad Endocrinología y Metabolismo

Informes comentados

Endocrinología y Metabolismo

Informe

Autor del informe original
J Caballero-Villarraso
Institución: Clinical Analyses Service,
Còrdoba España
Terapia de Reemplazo Hormonal en Niños con Deficiencia de Hormona de Crecimiento: Impacto sobre el Perfil Inmunológico
El presente estudio demostró cambios en los perfiles inmunológicos celulares y humorales en niños con deficiencia de hormona de crecimiento que fueron tratados con esta hormona recombinante. La relevancia clínica no parece ser evidente a corto o mediano plazo, pero se desconoce el impacto que podría tener a largo plazo.

Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/168987

Comentario

Autor del comentario
Claudia M Melillo(1) y
(1)Bioquimica en planta permanente, Instituto Médico Mater Dei

Existen numerosas publicaciones en la literatura científica que demuestran la relación entre la hormona de crecimiento (GH) - el factor de crecimiento insulino-simil tipo 1 (IgF-1) y el desarrollo y función del sistema inmune. Los autores del artículo Hormone Replacement Therapy in Children with Growth Hormone Deficiency: Impact on Immune Profile analizan los efectos de la terapia con GH recombinante sobre el perfil inmunológico celular y humoral, en una población pediátrica española con diagnóstico de déficit de Hormona de crecimiento (excluyendo otras causas de baja estatura). Para el diagnóstico utilizaron las directrices de Growth Hormone Research Society 2000. Evaluaron el perfil inmunológico en células y niveles humorales. Con respecto a la inmunidad celular, estudiaron: recuento celular y

fórmula leucocitaria (total de linfocitos, monocitos y neutrófilos) y subpoblaciones linfocitarias (relación CD3+, CD4+, CD8+, CD4+/CD8+, CD19+ y células natural killer-NK). Para la evaluación de la inmunidad humoral, midieron los niveles de inmunoglobulinas circulantes (IgM, IgG e IgA); inhibidor de C1 y los complementos séricos C3 y C4. Además dosaron los niveles de IGF-1 y la proteína transportadora del factor del crecimiento insulino-simil 3(IGFBP-3). Caballero-Villarraso y col. (2019) estudiaron 71 niños con déficit de GH, con edades comprendidas entre 5-17 años (promedio 12). En una primera instancia, fase retrospectiva, se comparó el perfil inmunológico entre niños en tratamiento con GH subcutánea (casos) vs un grupo naive de tratamiento (controles); y otra segunda fase, prospectiva, los niños que fueron grupo control reciben terapia con GH y son reevaluados luego de 6 meses de tratamiento.
En la fase retrospectiva, no encuentran diferencias significativas en la inmunidad humoral, sin embargo en la inmunidad celular observaron cambios (aunque no significativos)y un incremento del número de los monocitos en los pacientes tratados.En la segunda fase (prospectiva), no hubo diferencias significativas en el complemento, peroobservaron un ligero descenso de las subpoblaciones linfocitarias eIgA, y descenso significativo de IgG e IgM, con incremento solo de IGF-1 y del recuento de monocitos. Las limitaciones de este estudio, según refieren los autores, sería el tiempo de seguimiento en la fase prospectiva, ya que la valoración a los 6 meses no sería suficiente para reflejar el rol de GH sobre el sistema inmunológico, y la falta de categorización según estadio puberal que influiría sobre el proceso de maduración del sistema inmune. La acción efectiva del tratamiento con GH incrementó los niveles de IGF-1 y su proteína transportadora.
La modificación en el recuento de monocitos en estos pacientes ha sido un hallazgo sin precedentes en la literatura, sin embargo, aclaran los autores, en ningún caso este aumento ha excedido el límite superior del rango de normalidad. Esta observación está avalada por estudios in vitroque documentan que GH estimularía la serie monocítica. Finalmente, el seguimiento de estos pacientes de forma protocolizada, continuando con estos estudios, permitiría avanzar sobre el impacto a largo plazo de la terapia con GH recombinante humana.
Copyright © SIIC, 2022

Palabras Clave

sistema del complemento

Especialidades

Informe

Autor del informe original
Claudia Paola Félix de la O
Columnista Experto de SIIC
Institución: Instituto Mexicano del Seguro Social
La Paz México
Disminución del índice de masa corporal al sustituir bebidas endulzadas por agua simple
Los profesionales de la salud recomiendan aumentar el consumo de agua a 8 tazas por día para reducir el peso. A pesar de la adopción de este consejo, la evidencia de su eficacia es limitada. La sustitución de bebidas edulcoradas por agua simple como intervención para la disminución del índice de masa corporal en trabajadores del Instituto Mexicano del Seguro Social, logró resultados estadísticamente significativos, que confirman nuestra hipótesis de trabajo.

Resumen
Antecedentes: Los profesionales de la salud recomiendan aumentar el consumo de agua a 8 tazas por día para reducir el peso. A pesar de la adopción de este consejo, la evidencia de su eficacia es limitada. Objetivo: Evaluar la sustitución de bebidas edulcoradas por agua simple como intervención para disminución del índice de masa corporal (IMC) en trabajadores sanitarios. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio analítico, cuasiexperimental, longitudinal y prospectivo, en el Hospital General de Zona / Medicina Familiar N° 1, de La Paz, México, del 15 de octubre de 2019 al 15 de abril de 2020. Se desarrolló un instrumento de recolección para recopilar información para evaluar la ingesta de agua en trabajadores de la salud, recomendando el consumo de agua simple de 8 tazas por día; se determinaron medidas antropométricas al inicio y al final del estudio. Resultados: Se realizó la recolección de los datos de 150 trabajadores del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) que aceptaron participar. La edad fue de 40.1 ± 8.4 años, con una distribución mayor en mujeres, con 60.0%; la mayoría pertenecía al turno matutino (46.0%). Luego de la intervención, encontramos que solo el 9.3% tenía ingesta de menos de 1 l/día, el 23.3% de 1 a 1.5 l/día y el 67.3% presentó la ingesta recomendada de 1.6 a 2 l/día. El peso inicial fue de 87.0 ± 17.4 kg vs. 84.1 ± 15.4 kg al final. Por su parte, el IMC inicial fue 31.1 ± 4.8 kg/m2 y final de 30.1 ± 4.4 kg/m2. El análisis inferencial mediante la prueba de diferencias para muestras emparejadas identificó una diferencia estadísticamente significativa en favor de la intervención para el IMC, con una reducción media de 1.004 kg/m2 (IC 95%: 0.776 a 1.232, p < 0.001). Conclusiones: La sustitución de bebidas edulcoradas por agua simple como intervención para disminución del IMC en trabajadores del IMSS, logró resultados estadísticamente significativos, que confirman nuestra hipótesis de trabajo.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/169010

Comentario

Autor del comentario
Laura Colombo
Hospital Escuela Eva Perón, Microbiologia, Granadero Baigorria, Argentina

La mejora de la calidad de vida a través de cambios en los hábitos alimentarios es actualmente en uno de los temas de mayor interés por parte tanto de la comunidad científica como de la población general. Resulta por lo tanto muy interesante la decisión de plantear hipótesis que, de verificarse, podrían ser un aporte para quienes tienen la capacidad de tomar decisiones en este ámbito.
Los autores consideraron la población hospitalaria como un grupo de riesgo de enfermedades relacionadas con mala alimentación y sedentarismo. El índice de masa corporal (IMC) es un método rápido, de fácil de aplicación y de bajo costo para evaluar sobrepeso, aunque actualmente se lo considera solamente como un buen orientador, a nivel poblacional más que individual, ya que

no permite observar la composición corporal. La densitometría y la bioimpedancia se imponen para identificar la adiposidad de tipo central como predictor de riesgo cardiometabólico y mortalidad. Existe evidencia de que beber ayuda a perder peso debido a diferentes mecanismos, entre ellos la termogénesis. Las personas obesas tienen mayor requerimiento de agua para una correcta hidratación y generalmente presentan un consumo inferior al aconsejado.
De acuerdo con lo anteriormente expuesto resulta valorable la realización un estudio prospectivo, durante seis meses estudiando el comportamiento de las variables luego de cesar el consumo de bebidas azucaradas.
Es meritorio haber logrado la incorporación de un número importante de agentes de la salud a los que se caracteriza correctamente desde el punto de vista antropométrico, según sexo e incluso horario de trabajo. No se observaron bajas durante el lapso en que se llevó adelante el trabajo, seguramente como respuesta a una comunicación permanente por parte del grupo de investigadores. El proceso de medición y registro de las distintas variables fue cuidadosa y correctamente explicado.
Sin embargo, me permito puntualizar algunos aspectos que considero cuestionables 1. El objetivo no se encuentra planteado claramente, la metodología utilizada permite observar el comportamiento de algunos parámetros preintervención y posintervención, no evaluar ni definir su efecto sobre el índice de masa corporal.
2. Al tratarse de un estudio cuasi experimental, la falta de un grupo control lo hace más susceptible de sesgos y los datos se constituyen en una aproximación a una probable asociación causa-efecto que se debe probar utilizando el modelo de estudio correspondiente.
3. Si bien queda claramente de manifiesto el aumento del consumo de agua por parte de los sujetos en estudio, el cese del consumo de bebidas azucaradas puede, per se, ser causa de una disminución del índice de masa corporal.
4. Los resultados de la reducción del índice de masa corporal (IMC) muestran un intervalo relativamente amplio que incluye el 1, y por lo tanto significa que no existe suficiente evidencia que avale la hipótesis.
En síntesis, el trabajo evalúa el comportamiento de dos variables, el consumo de agua y el cese de consumo de bebidas azucaradas y la probable influencia de éstas sobre el IMC. El aumento del consumo de agua verificado durante los seis meses del estudio fue incentivado por el grupo de investigadores y se espera se haya mantenido luego de finalizado el estudio, ya que se asocia con una composición corporal más saludable. Estimo que hubiese sido más correcto analizar la influencia del consumo de agua como única variable independiente luego de un período considerable de dieta sin bebidas azucaradas, por ejemplo, seis semanas.
Copyright © SIIC, 2022

Palabras Clave

agua, bebidas edulcoradas,, índice de masa corporal., perdida de peso, trabajador de la salud

Especialidades

Informe

Autor del informe original
CA Vázquez-Antona
Institución: Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología,
Ciudad de México México
Alteraciones Cardíacas Subclínicas en Obesidad Infantil
La obesidad infantil se asoció con alteraciones en la deformación miocárdica, inclusive en presencia de una fracción de eyección ventricular izquierda normal.

Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/162503

Comentario

Autor del comentario
Flor de María Cruz Estrada
Universidad Autónoma Del Estado de México, Especialista en Endocrinología y Metabolismo

La obesidad infantil parece ser la antesala, no solo de la obesidad en la vida adulta, sino de posibles enfermedades cardio-metabólicas a edades más tempranas. Es importante un cambio conscienteen los estilos de vida de poblaciones infantiles con sobrepeso u obesidad, propensos a convertirseen adultos con comorbilidades que les dificulten sus actividades cotidianas y que impliquen riesgosde trabajo en edad productiva o muertes prematuras, además de las implicaciones psicológicas oemocionales. Los estilos de vida, podrían ser guiados por especialistas en obesidad cada vez másnecesarios y áreas científicas que puedan abordar el consumo óptimo de hidratos de carbono entodas las edades y en personas sanas o enfermas, ya que se ha demostrado que es el consumo deazúcar y no tanto de grasa, quien produce

afecciones a la salud. Procurar la ausencia desedentarismo, realizando actividad física regular necesaria, ha demostrado queindependientemente de la categoría del Índice de Masa Corporal, añadir ejercicio augura un factorprotector a la condición física saludable, de la que pueden gozar personas con obesidad y que puedeestar ausente en personas con normo peso. Ésta condición física saludable parece generar unadiferencia significativa para aquellas personas con riesgo cardiovascular o metabólico; además queeste cambio en los estilos cotidianos que favorecen una vida saludable, han demostrado tenermayor importancia que incluso la carga genética con antecedentes heredofamiliares dehipertensión, diabetes, dislipidemias, enfermedades cardiacas o renales derivadas del sobrepeso ola obesidad. Si bien es cierto, que el factor socio-económico es influyente, no es determinante deestas condiciones.Por tal motivo, es necesario e indispensable un mayor compromiso por parte de los expertos ensalud, con mayor capacitación para que se puedan otorgar esos conocimientos en la atenciónescolar temprana y apoyar con mayor difusión de la información impartida a personas desde edadesanticipadas, procurando que la “educación para la salud” sea la “medicina preventiva” y sea la basepara generar consciencia en escuelas e institutos de salud, así como en personas de todas lasedades, con el fin de al fin tener opciones diarias pero procurar tener también las eleccionescorrectas en torno a comidas y bebidas saludables y ejercicio cotidiano, bastos útiles eindispensables del bienestar subjetivo y objetivo globales.

Palabras Clave

Especialidades

Informe

Autor del informe original
Alberto Bustillos
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidad Técnica de Ambato
Ambato Ecuador
Genética del hipotiroidismo congénito
El estudio de la genética molecular pone de manifiesto que, en el futuro, aportará datos importantes en cuanto a la identificación de nuevas mutaciones y asociaciones con fenotipos clínicos que podrían relacionarse con el hipotiroidismo congénito, para, de esta manera, potenciar el diagnóstico y tratamiento.

Resumen
Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron las siguientes: "hipotiroidismo congénito (congenital hypothyroidism)", "genética (genetic)", "polimorfismos de nucleótido único (SNP) (single polymorphisms nucleotid)". Se revisaron 58 estudios originales que informan las bases moleculares del HC. Se ha definido el concepto básico del HC, así como las bases moleculares que están asociados con la aparición de dicho trastorno. La revisión de la literatura ha permitido identificar al menos 12 genes que codifican las proteínas, las cuales, al producirse mutaciones, están implicadas en el HC. De los 12 genes informados que desempeñan un papel importante en el HC, errores en 6 genes se han vinculado con el HC con disgenesia tiroidea, lo cual implica alteraciones en la morfogénesis de la glándula tiroides, mientras que mutaciones en otros 6 genes se han asociado con dishormonogénesis, que genera un bloqueo total o parcial de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. La prevalencia en Sudamérica varía aproximadamente desde 1 por cada 1170 hasta 1 por cada 8285 neonatos. El estudio de la genética molecular pone de manifiesto que, en el futuro, aportará datos importantes en cuanto a la identificación de nuevas mutaciones y asociaciones con fenotipos clínicos que podrían relacionarse con el HC, para, de esta manera, potenciar el diagnóstico y tratamiento.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/165203

Comentario

Autor del comentario
Paola Claudia Prener(1) y Claudia M. Melillo(2)
(1)Bioquímica de planta permanente, Instituto Médico Mater Dei
(2)Bioquímica de planta permanente, Instituto Médico Mater Dei

El hipotiroidismo congénito (HC) definido como deficiencia de hormonas tiroideas al nacimiento, es una causa frecuente y prevenible de alteración neurológica y retardo mental. La incidencia varía según la localización geográfica en 1 cada 2000-4000 recién nacidos.
En este trabajo de revisión los autores, a través de una búsqueda exhaustiva bibliográfica en portales latinoamericanos y extranjeros, actualizan las bases genéticas de las dos principales etiologías del hipotiroidismo congénito primario en las últimos 20 años (2000-2020), la disgenesia (atireosis, hipoplasia, ectopia) y dishormonogénesis tiroidea. El desarrollo embrionario y migración de la glándula tiroides es un proceso con etapas diversas que requiere la participación de múltiples factores de transcripción. Se describe el rol fisiológico e implicancia de las mutaciones de los 6 genes NKX2-1,

PAX-8, NKX2-5,FOXE1, DUOX2, GLIS3 y TSHR, los tres primeros de transmisión autosómica dominante. Estos factores además de intervenir en el desarrollo, proliferación y diferenciación celular tiroidea regulan la expresión de genes específicos comotiroglobulina (Tg), tiroperoxidasa (TPO), simportador de sodio y yoduro (SCL5A5). Las mutaciones cromosómicas reportadas (puntuales, deleciones, inserciones) afectan la tiroides y otras glándulas u órganos (riñón, hígado, corazón, pulmón) excepto para el gen del receptor de Tirotrofina (TSHR). Mutaciones homocigotas o heterocigotas en el gen TSHR dan lugar a resistencia a TSH total o parcialmente compensada (hipotiroidismo limítrofe)con tiroides normal o hipoplásica, o hipotiroidismo severo con tiroides hipoplásicao atireosis (resistencia grave a la TSH no compensada) y debería considerarse la secuenciación del gen del receptor en pacientes con los fenotipos descritos y consanguinidad parental.
Los errores congénitos de la biosíntesis de hormonas tiroideas representan el 10-20% de los HC primario. Los defectos en los pasos de la síntesis conducen a dishormonogénesiscon hipotiroidismode gravedad variable y desarrollo de bocio. Las mutaciones genéticas involucradas, de herencia autosómica recesiva, correspondena las enzimas requeridas para la organificación del ioduro TPO, DUOX2 y SCL26A4 (pendrina),síntesis de tiroglobulina (TG),simportador de sodio y yoduro (SCL5A5) ydesyodación de monoyodotirosinay diyodotirosina(IYD). Las mutaciones inactivantesen TPO (mutaciones, errores de empalme, deleciones e inserciones) son las principales responsables de la dishormonogénesis tiroidea y constituye uno de los defectos hereditarios más frecuentes en el HC. Casi un 15% de los casos de HC por defectos enzimáticos responden al gen DUOX2, oxidasas ubicadas en membrana apical de los tirocitos responsables de generar el peróxido de hidrógeno de la ruta biosintética. La nueva era de la secuenciación de próxima generación ha permitido identificar variantes potencialmente patogénicas para los genes relacionados al HC. Los porcentajes reportados por diferentes investigaciones difieren significativamente para disgenesia y dishormonogénesis. El cribado neonatal universal es la herramienta más importante para diagnosticar el hipotiroidismo congénito y se practica de forma rutinaria en la mayor parte del mundo desarrollado. El diagnóstico oportuno y la instauración de un tratamiento temprano y adecuado son fundamentales para prevenir los efectos adversos y optimizar los resultados a largo plazo.
Este artículo es una revisión narrativa de la genética molecular del hipotiroidismo primario congénito que aporta información sobre las relaciones entre el genotipo, fenotipo clínico y nuevas herramientas diagnósticas.

Palabras Clave

epidemiología, genes, genética, hipotiroidismo congénito, terapéutica

Especialidades

ua81618

Acerca de SIIC

Informes comentados

Acceso para suscriptores